CYCLING IN CRISIS. NOTES FOR REFLECTION AND DISCUSSION

Dr. Xoán Manuel Bastida

Cycling is a great beauty sport, with many followers, currently in a phase of worldwide expansion, its credibility is damaged by doping practices of a few, -but very famous- ciclists, doctors, directors and managers.

Having been the doctor in professional teams for years, and suffering the experience of havind been replaced as doctor in Xacobeo Galicia team during the Vuelta a España in 2009 (in the 4th stage) by a doctor involved in doping cases (Alberto Beltrán, "Skype operation") hired by teams leaders (see documentation in the blog: April 2012), I considerer myself authorized to give my opinion on the current situation and helping the reflection and taking measures to come out the current lack of credibility in which cycling is immersed.

NOTES FOR REFLECTION AND DISCUSSION

Cycling is going through a critical situation of public disrepute, where their future is at stake. Never before, despite the cyclical affaires of doping, its ethics and structure operation had been questioned.

And all conditioned by "Armstrong-USADA case", which has acted as a trigger to generate a great negative impact, not only in the world of cycling and sport in general, but also in society.

Armstrong has already become an icon in the social imaginary, first as an almost legendary character for his fight against cancer ans his sporting sucesses, and now as the paradigm of sporting fraud through doping.

We are witnessing a sucession of statements form ex-cyclists or cyclists in the final stretch of his career admitting doping practices, thus declaring the fraud, of which they have benefited economically in detriment of other cyclists that compete meeting rules.

They say that by means of their statements they pursue the regeneration of the cycling, sport they have hurt, but without providing alternatives to get it. If they really were so sorry for their actions, they should donate the money they earned in a fraudulent way; for example, helping the fight against doping and the creation of a fundation to help ex-cyclists with finantial problems. But it seems that their only interest is to fulfill personal vendettas and obtain economic benefits, now with antidoping (interviews, conferences, publication of memories, etc.).

These statements and past and present cases of doping, by the silence of the vast majority of cyclists, technicians and directors, have a negative impact on society, in which the idea that doping is inseparable from cycling is stablished.

"Pressure and opinion groups" arise in this situation of crisis. These groups claim the power to solve all the problems. In my opinion, some of them only want the seizure of power in the International Cycling Union (UCI), in which they project the reponsability for what happened, and the implementation of an amnesty to those who confess doping. Old personal squabbles can also be observed in their members. Some time ago, some of their leading members took advantage of the system deficiencies for doping with impunity, and now they intend to continue taking advantage of the anti-doping fight.
An amnesty is legal oblivion of the committed offences and the extinction of the author`s responsabilities. It assumes an offence to most cyclists and technicians that meet their ethical obligations, and in many cases they have been financially harmed by the ones who breached them, even losing their job. With the amnesty they are not only forgiven, but also they are reinstated for the sport they injured.
Granting amnesty implies that the rules and existing laws were inadequate, or that the organizations that issued and executed them did not do with the necessary and sufficient guarentees of justice and equity, which in the case of those who propose, they admint to violate them several times, does not seem to be true.

No crisis can be justified with the bad behaviour of the UCI, because it is not true, nor in most of the cyclists, doctors, directors and managers, because it is not true.
The whole cyclist collective cannot be blamed. The reponsability of the most negative aspects falls on a few people, as the crisis is motivated by a few famous cyclist who dope (and possibly they have achieved sucess due to doping), 4 or 5 doctors attending to them all (above all two) and some managers and directors.

Cycling is a sport that has always been and it is currently in the vanguard of the fight against doping. The UCI has been a pioneer in impplementing control measures in accordance with the  substance detection technology at any given time. From the implementation of mandatory medical monitoring and blood tests (by surprise and at the beginning of the important tours) to the introduction of the biological passport. Clearly, there are end were areas of inefficiency, motivated by the lack of thecnical end financial resources and the inability to detect the new substances that are appearing.

The main subject of doping is the cyclist himself, so he has to play a central role in order to get a cycling without doping, and all the measures in the fight against doping have to be primarily focused on the cyclist.
Cyclists are embebded among the financial interests of the sponsors, managers and technicians, and their own economic interests. But they are not innocent and defenseless persons to which deceive or manipulate. When they dope, most of the time, going to doctors other than those of his team, are fully aware of what they do and why they do it. In the same way, when directors and managers carry their cyclists to these doctors, they are also aware of what they do.
The cyclist may have made a mistake in taking for ignorance a drug that caused a positive, this situation is covered by the regulations, but there is no mistake when he pays a great amount of money for doping practices. In this case he does it consciously for beneficting himself and harming his opponents.
When a cyclist dopes, he is damaging to the entire group. So we cannot be indifferent or kind to the fraudsters. They must be punished according to the regulations, and even they should be declared "persona non grata" for cycling and sport in general.

In a so deteriorated context that generates great social response not only in sport, it is inevitable the adoption of measures to intervene in all areas at once: cyclists, doctors, directors, managers, teams, sponsors and UCI in order to find a solution to the crisis that prevent the repetition of situations like that created it.
The question is not only "what to do", but also "how to do" to act effectively and efficiently. Positive, discussed and agreed proposals should be made in order to forge all parties involved.

There is an universally accepted starting point, the rules of World Anti-Doping Agency (WADA), the Worl Antidoping Code and the current regulations of the UCI. From here, all the positive contributions should be taken into account for a proper discussion. I look very positive proposals made by the Movement for a Credible Cycling which I agree, but it only proposes coercitive measurements, but preventive measures are also needed.

Prevention should be set in three different areas: Primary prevention, Secondary prevention and Tertiary prevention.
Primary prevention is given by measures to reduce the chance of using doping substances. These measures should act on the factors that induce the cyclists to dope. They differ in two types: measures of health promotion and doping prevention, and the protective measures to the cyclist.
Health promotion and doping prevention measurements are performed on the cyclist. It is intended that the cyclist adopts healthy lifestyles and an ethical concept os his activity through education and training interventions.
Protective measures should be performed on the concrete practice of cycling, and should be addressed to control doping causal factors: duration of contracts, individual performance appraisal system and team (score), incentives for wins, competitions, etc. The victory should not be all that is valued.
Secondary prevention acts when the inductor stimulus to doping have been effective for failure the measurements of primary prevention. This must be detected on the team trough its internal controls, with the adoption of appropiate measures in each case.
Tertiary prevention is given by the application of countermeasures once the cyclist has had a positive doping result. These measures have to be an example, not only for the punishment, but also because the UCI or the organization that issued them explains the consequences for health that can have the use of the substance or method used.
It is important that every time a positive result is questioned by the cyclist, a competent organization with scientific reasons should answered, and this should be public. 

CICLISMO EN CRISIS. APUNTES PARA LA REFLEXIÓN Y EL DEBATE

Dr. Xoán Manuel Bastida

El ciclismo es un deporte de una gran belleza, con muchos seguidores, actualmente en una fase de expansión por todo el mundo, dañado en su credibilidad por las prácticas de dopaje de unos pocos, -pero muy famosos- ciclistas, médicos, directores y managers.

Por haber sido médico de equipos profesionales, y por sufrir la experiencia de ser sustituido como médico del equipo Xacobeo Galicia durante la Vuelta a España del 2009 (en la 4ª estapa) por un médico implicado en casos de dopaje (Alberto Beltrán, "operación Skype"), contratado por los dirigentes del equipo (ver documentación demostrativa en blog: abril 2012), me considero autorizado para dar mi opinión sobre la situación actual y ayudar a la necesaria reflexión y toma de medidas para salir de la actual crisis de credibilidad en que está inmerso el ciclismo.

APUNTES PARA LA REFLEXIÓN Y EL DEBATE

El ciclismo está atravesando una situación crítica, de total descrédito público, en la que está en juego su futuro. Nunca como hasta ahora, a pesar de los cíclicos affaires de doping, se había puesto tanto en cuestión su funcionamiento ético y sus estructuras.

Y todo ello condicionado por el "caso Armstrong-USADA", que ha actuado como detonante para generar un impacto tremendamente negativo, no solo en el mundo del ciclismo y el deporte en general, sino también en la sociedad.

Armstrong se ha convertido en un icono incorporado ya al imaginario colectivo, primero como un personaje casi de leyenda por su lucha contra el cáncer y sus éxitos deportivos, y ahora como la encarnación y el paradigma del fraude deportivo a través del dopaje.

Estamos asistiendo a una sucesión de declaraciones de exciclistas o de ciclistas en el tramo final de su carrera deportiva admitiendo sus prácticas de dopaje, por lo tanto declarando el fraude cometido, del cual se han aprovechado económicamente en detrimento de los otros ciclistas que compiten cumpliendo con las normas.

Dicen que con sus declaraciones persiguen la regeneración del ciclismo, deporte que ellos tanto han dañado, pero sin aportar alternativas para conseguirlo. Si en verdad están tan arrepentidos de su acción, deberían donar el dinero ganado de forma fraudulenta para por ejemplo ayudar a la lucha antidopaje, o la creación de una fundación para ayudar a exciclistas con problemas económicos. Pero más bien parece que su único interés reside en cumplir venganzas personales y seguir obteniendo beneficios económicos, ahora con el antidopaje (entrevistas, conferencias, libros de memorias, etc.).

Estas declaraciones y los casos presentes y pasados de dopaje, junto al silencio de la gran mayoría de los ciclistas, técnicos y directores, genera un impacto negativo en la sociedad, en la que se establece la idea de que el doping es consustancial con la práctica del ciclismo.

En esta situación de crisis surgen "grupos de presión y opinión" que pretenden arrogarse la facultad de solucionar todos los males. Alguno de ellos, a mi entender, en realidad únicamente se plantea la toma del poder en la Unión Ciclista Internacional (UCI), en la cual proyectan la responsabilidad de todo lo sucedido, y la aplicación de una amnistía a los confesos de dopaje. Pueden vislumbrarse también en sus componentes viejas rencillas personales. Alguno de sus destacados miembros se aprovechó antes de las deficiencias del sistema para doparse impunemente, y ahora pretende seguir aprovechándose de la lucha antidopaje.

Una amnistía supone el olvido legal de los delitos cometidos y la extinción de la responsabilidad de sus autores. Supone un agravio a la mayoría de los ciclistas y técnicos que cumplen con sus obligaciones éticas, y en muchos casos han sido perjudicados económicamente por los que las incumplían, llegando incluso a perder su trabajo. Con la amnistía no solo son perdonados sino que incluso son rehabilitados para el deporte que tanto dañaron.

Su concesión implica además aceptar que las normas y legislaciones existentes no eran las adecuadas, o los organismos que las dictaban y ejecutaban no lo hacían con las suficientes y necesarias garantías de justicia y equidad, lo que en el caso de los que la proponen, que las vulneraron repetidas veces según propia confesión, no parece ser cierto.

No se puede justificar la crisis con la mala actuación de la UCI, porque no es cierto, ni tampoco en la generalidad los ciclistas, médicos, técnicos y dirigentes de los equipos, porque tampoco es cierto.

No se puede culpabilizar a todo el colectivo ciclista. La responsabilidad de los aspectos más negativos recae en unas pocas personas, ya que la crisis viene motivada por unos pocos ciclistas famosos que se dopan (y posiblemente hayan conseguido la fama gracias al dopaje), cuatro o cinco médicos a los que acudían todos ellos (sobre todo dos), y algún manager y director de equipo.

El ciclismo es un deporte que siempre ha estado y está actualmente en la vanguardia de la lucha antidopaje. La UCI ha sido pionera en la aplicación de las medidas de control posibles de acuerdo con la tecnología de detección de sustancias existente en cada momento, desde el seguimiento médico obligatorio y los controles sanguíneos (por sorpresa y al comienzo de las grandes vueltas) a la implantación del pasaporte biológico.

Está claro que hubo y hay áreas de ineficacia, motivadas por la escasez de recursos técnicos y económicos y por la imposibilidad de la detección de las nuevas sustancias que van apareciendo.

El sujeto principal del dopaje es el propio ciclista, por eso tiene que desempeñar un papel central en el objetivo de conseguir un ciclismo sin doping, y en él hay que focalizar primariamente las medidas de la lucha antidopaje.

Los ciclistas están inmersos entre los intereses financieros de los patrocinadores, managers y técnicos, y sus propios intereses económicos. Pero no son personas inocentes e indefensas a las que se pueda engañar o manipular. Cuando se dopan, la mayoría de las veces acudiendo a médicos ajenos a los de su equipo, son plenamente conscientes de lo que hacen y porque lo hacen. De la misma forma, los directores y managers cuando lleven a sus ciclistas  a esos médicos, también son conscientes de lo que hacen y porque lo hacen.

El ciclista puede haber cometido un error al usar por desconocimiento un medicamento que le ocasionó un positivo, y esta situación está contemplada en los reglamentos; pero no hay error cuando paga una importante cantidad de dinero por prácticas de dopaje, en este caso lo hace conscientemente para beneficiarse y perjudicar con el engaño a sus rivales.

Cuando un ciclista se dopa está dañando a todo el colectivo, por eso no se puede ser indiferente o benévolo con los defraudadores. Tienen que ser castigados según las normas establecidas, e incluso ser declarados "persona non grata" para el ciclismo y el deporte en general.

En un contexto tan deteriorado, que genera una gran contestación social no solo en el ámbito deportivo, se hace inevitable la adopción de medidas que permitan intervenir en todos los ámbitos a la vez: ciclistas, médicos, técnicos, managers, equipos, patrocinadores y UCI, con el objetivo de buscar una salida a la crisis que impida que se puedan repetir situaciones como las que la han causado.

La cuestión no solo es "que hacer", sino también "como hacerlo", para actuar con eficacia y eficiencia. Deben realizarse propuestas positivas, debatidas y consensuadas, que vinculen de modo eficaz a todas las partes implicadas.

Hay un punto de partida aceptado universalmente: las normativas de la Agencia Mundial Antidopaje (AMA), el Código Mundial Antidopaje, y el actual reglamento de la UCI. A partir de aquí, todas las aportaciones deberían tenerse en cuenta para el oportuno debate.

Me parecen muy positivas las propuestas realizadas por el Movimiento para un Ciclismo Creible, con las cuales estoy de acuerdo, aunque solo proponen medidas coercitivas, y se necesitan también medidas preventivas.

La prevención debe establecerse en tres niveles de acción: Prevención primaria, Prevención secundaria y Prevención terciaria.

La prevención primaria viene dada por las medidas destinadas a disminuir la probabilidad de utilización de sustancias dopantes. Estas medidas deben actuar sobre los factores que induzcan al ciclista al dopaje. Se diferencian en dos tipos: las medidas de promoción de la salud y prevención del dopaje, y las medidas de protección del ciclista.

Las medidas de promoción de la salud y prevención del dopaje se realizan sobre el ciclista. Se pretende que adopte estilos de vida saludables y un concepto ético de su actividad, mediante intervenciones educativas y formativas.

Las medidas de protección deben realizarse sobre la práctica concreta del ciclismo, y deberán dirigirse a controlar los factores causales del dopaje: duración de los contratos, sistema de valoración del rendimiento individual y del equipo (puntuación), incentivos por las victorias, competiciones, etc. La victoria no debe ser lo único que se valore.

La prevención secundaria actúa cuando el estímulo inductor al dopaje ha sido efectivo por fallar las medidas de prevención primaria. Esto debe ser detectado en el equipo por medio de sus controles internos, con la adopción de las medidas oportunas en cada caso.

La prevención terciaria supone la aplicación de medidas sancionadoras una vez que el ciclista ha tenido un resultado de dopaje positivo. Estas medidas tiene que ser ejemplificadoras, no solo por el castigo que suponen, sino también porque la UCI o el organismo que las dicte explique detalladamente las consecuencias que sobre la salud pueda tener el uso de la sustancia o método utilizado.

Es importante que cada vez que un resultado positivo es cuestionado por el ciclista, se responda por el organismo competente con razones científicas, que deben ser públicas.

MUERTE SÚBITA EN JÓVENES DEPORTISTAS

Dr. Xoán Manuel Bastida


SUMARIO
Introducción.
Definición.
Incidencia.
Etiología.
Principales enfermedades causales:
     Miocardiopatía hipertrófica.
     Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
     Anomalías congénitas de las arterias coronarias.
     Miocardiopatía dilatada.
     Síndrome de Brugada.
     Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.
     Síndrome del QT largo.
     Síndrome del QT corto.
     Síndrome de Wolff-Parkinson-White.
     Commotio cordis.
     Síndrome de Marfan.
     Síndrome de Loeys-Dietz.
Prevención.
Conclusiones.

INTRODUCCIÓN
     Cada cierto tiempo ocurren episodios de deportistas que han sufrido una muerte súbita mientras realizaban ejercicio o poco después de realizarlo. Algunos casos muy mediáticos y otros completamente anónimos, pero no por ello menos relevantes.
     La muerte súbita de un deportista es siempre un acontecimiento dramático, por su forma de presentación, y porque en la mayoría de las ocasiones los esfuerzos para resucitarlo resultan infructuosos.
Por afectar a un joven, sobre todo si tiene lugar durante una competición, y ser vista y reflejada ampliamente en los medios de comunicación, tiene un gran impacto en la sociedad, y origina una gran inquietud, debido a la percepción generalizada que se tiene de que los deportistas representan el buen estado de salud y el estilo de vida recomendable.
     El hecho de que personas aparentemente sanas, jóvenes, y con buena preparación física, sufran una muerte súbita, y de que en algunos casos el ejercicio físico provoque el efecto absolutamente contrario al deseado, suscita un gran debate sobre cuales han de ser las exploraciones médicas a las que ha de someterse una persona antes de realizar un deporte, ya sea de forma profesional, aficionada o recreacional.
     Es indudable que la práctica regular de ejercicio físico tiene efectos beneficiosos sobre la salud en general y la cardiovascular en particular, pero es posible que en algunos casos desencadene un desenlace fatal. La muerte súbita es una realidad.
     Es improbable que el ejercicio desencadene una respuesta de este tipo en un corazón sano, sin una alteración importante de la estructura y la función. Pero estas anomalías, cuando existen, se convierten en altamente peligrosas si se le exige al corazón que funcione por encima de sus posibilidades habituales. Además, puede haber una mala adaptación del corazón al ejercicio intenso y continuado, tanto en la modificación de su estructura (hipertrofia) como al estrés, tanto físico como emocional, que conlleva la práctica deportiva.
     Se han identificado diversas enfermedades cardiovasculares que con mayor frecuencia son causa de muerte súbita en deportistas jóvenes, y diversos estudios realizados ponen de manifiesto que la realización de actividades deportivas de forma intensa incrementan sensiblemente el riesgo de sufrir una muerte súbita en personas con estas enfermedades.
La muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad, por lo que la identificación de personas en riesgo está dificultada.
     En los últimos años se está viendo que aunque un deportista haya alcanzado un alto rendimiento, habiendo pasado reconocimientos médicos, esto no garantiza que esté libre de enfermedades o anomalías cardiovasculares que conduzcan a la muerte súbita, lo cual nos indica que las revisiones médicas que se realizan son insuficientes o ineficaces para evitarla.
     La identificación de deportistas con riesgo es muchas veces difícil, debido a la ausencia de síntomas que caracteriza a los pacientes con enfermedades cardiovasculares de base, o a la mala interpretación que puede haber al atribuir algunos a las alteraciones relacionadas con la compensación fisiológica normal producida en el corazón de deportistas.
     Son pocas las enfermedades cardíacas que se sabe que predisponen a una muerte súbita en el deportista joven; desafortunadamente, a menudo, están ocultas, y en muchas ocasiones no son fácilmente detectables por los exámenes de rutina. Pero en la inmensa mayoría de los casos, estas anomalías pueden detectarse antes de que provoquen síntomas, evitando así la muerte súbita.
Las evaluaciones médicas previas a la práctica deportiva pueden permitir sospechar la presencia de estas alteraciones y actuar en consecuencia, convirtiéndose en una eficaz herramienta de prevención, para evitar que se produzca un desenlace que puede ser fatal.
La controversia existente en torno al reconocimiento previo como método para identificar a los deportistas con riesgo, se basa en cuestiones de coste-eficacia, y no en la imposibilidad de la detección de las alteraciones.

DEFINICIÓN
     No existe acuerdo para la definición de muerte súbita. La más aceptada es la propuesta por la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), el Colegio Americano de Cardiología (ACC) y la La Asociación Americana del Corazón (AHA): "Es la que ocurre de forma natural e inesperada, en menos de una hora desde el inicio de los síntomas premonitorios, en una persona con aparente buen estado de salud, que se encuentra realizando actividades habituales en el momento de ocurrir. En las muertes no presenciadas o que ocurren durante el sueño, el fallecido debe haber sido visto con vida y en aparente buen estado, como mucho 24 horas antes de ser hallado muerto".
No obstante, debe tenerse en cuenta que la gran mayoría de los jóvenes deportistas que mueren de forma súbita lo hacen durante el entrenamiento o la competición, muchas veces sin síntomas previos, o sin que los hayan percibido, la muerte súbita es la primera manifestación, por lo cual puede definirse la muerte súbita del deportista como "la que ocurre durante o en las 24 horas siguientes a una práctica deportiva".
     La muerte súbita en cualquier tipo de persona puede ser debida a causas de origen cardíaco y no cardíaco, siendo las alteraciones cardíacas la principal causa (más del 80%, y en deportistas casi el 100%).
El término Muerte Súbita Cardíaca se define como "una muerte inesperada e instantánea, de origen cardíaco, que ocurre en menos de una hora después del comienzo de los síntomas, en una persona con o sin enfermedad cardíaca preexistente, secundaria a taquicardia ventricular, fibrilación ventricular, asistolia o causas no arrítmicas".
     La muerte súbita del deportista debe considerarse dentro de la muerte súbita global, con la particularidad de su difusión y de que la actividad física sea el desencadenante del evento, al actuar sobre un sustrato predisponente.

INCIDENCIA
     La verdadera incidencia de la muerte súbita en jóvenes deportistas es desconocida, ya que varía ampliamente de unos estudios a otros, pero actualmente se cree que es mayor que la estimada en los diferentes estudios realizados, ya que se acepta que los métodos de recolección de datos subestiman el riesgo de sufrirla.
     La estimación precisa de las tasas de incidencia es fundamental para comprender el alcance del problema y la elaboración de estrategias eficaces de prevención.
La dificultad para conocerla se debe a las diferencias en la definición, a la variedad de las causas desencadenantes, a su frecuente aparición en personas asintomáticas, a la variedad geográfica y heterogeneidad de los estudios realizados, y a las diferentes metodologías de estudio utilizadas.
     La mayoría de los estudios están circunscritos a poblaciones concretas (High Schools, Colleges, zonas geográficas, federaciones, asociaciones deportivas, etc.) y son retrospectivos, basados en revisiones de historias clínicas y certificados de defunción. Además, la forma de obtener la población total de deportistas (tasa de participación en actividades deportivas) se basa en estimaciones; y la de conocer los casos de muerte súbita, a menudo, en la identificación de casos a través de los registros, medios de comunicación, servicios de ambulancias, informes de los seguros, federaciones deportivas, internet, etc. Debe tenerse en cuenta que las muertes ocurridas fuera de competición o entrenamientos, o que afecten a deportistas aficionados, o que residan en pequeños pueblos, tienen menos posibilidades de lograr visibilidad en el registro público.
     Factores como la edad, diferencias étnicas y genéticas, sexo (se ha comunicado que es nueve veces más frecuente en varones y tres veces más en la raza negra) y niveles de intensidad de la práctica, condicionan no solo la incidencia, sino también la causa de la muerte súbita. Estos factores hacen muy difícil la extrapolación de datos y fijar una incidencia real.
Se acepta comúnmente la edad de 35 años para separar dos grupos bien diferenciados, tanto para la incidencia como para las causas (jóvenes y no jóvenes).
Hay pocos estudios prospectivos realizados. Son más fiables y costosos, pues requieren la colaboración de servicios médicos y de patología forense. Permiten identificar la causa de la muerte súbita, pero muchas veces los datos de la autopsia son insuficientes.
     La mayoría de los estudios publicados se han realizado en EE.UU (Maron et al, Van Camp et al, Ragosta et al, Harman et al). Hay pocos realizados en Europa, y se refieren a Italia (Corrado et al), Irlanda (Quigley et al ), Francia (Marijón et al, Chevalier et al, Tabib et al), Dinamarca (Hotts et al), España (Manonelles et al, Suárez-Aguilera), Israel (Steinvil et al). Todos ellos han suscitado debate y controversia, y deben considerarse sin valor epidemiológico, por ser muy localizados, o por tener graves carencias en su metodología, lo que convierte sus resultados en inconsistentes o incorrectos.
     Dos equipos de investigación, Maron et al (EE.UU) y Corrado et al (Italia) son de referencia para el estudio de la muerte súbita de deportistas jóvenes, tanto para fijar las tasas de incidencia como para determinar las causas y proponer métodos de prevención.
Sus discrepancias son reflejadas en las revistas científicas especializadas, y suponen un gran estímulo para la divulgación, estudio e investigación de la muerte súbita en los deportistas jóvenes.

     El trabajo de Maron et al "Sudden Deaths in Young Competitive Athletes" (Circulation, 2009), es un análisis de 1866 casos ocurridos en los Estados Unidos a lo largo de 27 años (1980-2006), en deportistas de 8 a 39 años, participantes en competiciones de 38 deportes distintos, y con varios niveles de competición, desde la escuela secundaria a profesionales.
Fue realizado en 50 estados y el distrito de Columbia, y recoge todas las causas de muerte: enfermedad cardiovascular, accidentes traumáticos, commotio cordis, golpe de calor, asma, epilepsia, drogas, etc.
Se considera un estudio de referencia por la cantidad de casos recogidos y por ofrecer datos demográficos y etiológicos.
El 80% de los casos ocurrieron durante o justo después de un esfuerzo físico, y un 20% durante otras actividades de la vida cotidiana o durante el sueño. El número absoluto de muertes fue mayor en blancos que en otras razas, pero los casos originados por enfermedades cardiovasculares fueron más frecuentes en deportistas de raza negra La mayor frecuencia de eventos recogidos fue en baloncesto (38%) y futbol americano (25%).
En su estudio, comunica una variación en la tasa de incidencia comparando dos períodos, de 1980 a 1993 y de 1994 a 2006, reportando un incremento en el número de muertes de un 6% anual; de forma que el número de casos ocurridos en el segundo período fue significativamente superior al del período anterior.
En los seis años más recientes (2001-2006), con una población de 10,7 millones deportistas en competición por año, menores de 39 años, en deportes de competición reglada, comunica una incidencia de muerte súbita de 0,61/100.000 personas/año, registrando además un aumento significativo (13%) de casos en el sexo femenino.
     Concluye el autor que es probable que el aumento constante de casos durante los 27 años refleje un mayor reconocimiento público, debido a la atención creciente de los medios de comunicación y la mejora en los métodos de identificación de casos. De forma que el aumento de la incidencia en el período 2000-2006 se atribuye a una subestimación previa, achacable a las dificultades para obtener los datos fiables de la población en riesgo (deportistas de competición).
Maron afirma que la baja incidencia de muerte súbita en EE.UU, en donde el examen previo a la participación en deportes solo consta de historia clínica personal y familiar, y exploración física, no justifica la realización de electrocardiograma.

     El estudio de Corrado et al, "Trends in Sudden Cardiovascular Death in Young Competitive Athletes After Implementation of a Preparticipation Screening Program" (JAMA, 2006), es un estudio prospectivo clínico-patológico de los casos de muerte súbita de origen cardiovascular en la población de jóvenes (12 a 35 años), deportistas de competición y no deportistas, en la región de Veneto (Italia), entre 1979 y 2004.
El objetivo fue analizar las tasas de incidencia y las causas cardiovasculares de muerte súbita. De forma paralela se analizaron las causas cardiovasculares de exclusión para el deporte de competición en los deportistas (42.386) sometidos al programa de screening previo a la autorización para la competición deportiva (introducido obligatoriamente por ley en el año 1982).
     Los datos fueron obtenidos de acuerdo a un estudio prospectivo, con una investigación sistemática de todos los individuos jóvenes (deportistas de competición y no deportistas de control) que murieron súbitamente.
Todos los deportistas se habían sometido al reconocimiento previo preparticipación (screening), para descartar enfermedades cardiovasculares y el riesgo de muerte súbita, como requiere la ley.
En cada caso de muerte súbita, fue investigada la historia clínica, la actividad deportiva y las circunstancias de la muerte; y todos los corazones fueron examinados en autopsia, de acuerdo a un protocolo definido por expertos patólogos cardiovasculares.
     Para examinar los efectos del programa de screening en la mortalidad, se consideraron tres períodos: pre-screening (1979-1981), screening inicial (1982-1992) y screening tardío (1993-2004).
La incidencia de muerte súbita cardiovascular en deportistas jóvenes de competición en el período de pre-screening fue de 4,19/100.000 personas/año, disminuyó a 2,35 en el período inicial y a 0,87 en el período tardío, con la menor tasa observada, de 0,43/100.000 personas/año entre 2001 y 2004.
     Durante los 26 años de estudio, la incidencia anual en deportistas disminuyó un 89% (desde el 3,6/100.000 personas/año en 1979-1980 hasta el 0,4/100.000 personas/año en 2003-2004), mientras en la población de no deportistas, no sometidos a screening, no cambió significativamente siendo de 0,79/100.000 personas/año (0,77 en el primer período y 0,81 en el último).
La disminución de la mortalidad se inició después de la introducción de la evaluación médica previa obligatoria (1982) y persistió durante todo el estudio.
     La primera línea del reconocimiento médico del screening incluye una historia personal y familiar, exploración física y un electrocardiograma de 12 derivaciones. Los deportistas con hallazgos positivos en la evaluación inicial fueron sometidos a exámenes adicionales.
     Concluyen los autores que la incidencia de muerte súbita cardiovascular en deportistas jóvenes, en la región de Veneto, ha disminuido de forma sustancial desde la introducción del programa de screening, y que la reducción de la mortalidad fue debida predominantemente a la baja incidencia de muerte súbita por miocardiopatías (en paralelo con el aumento de su identificación en los reconocimientos previos), atribuyéndolo a la disminución de muertes por miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
     Al estudio de Maron et al se le cuestiona la fiabilidad. Se considera que tiene importantes limitaciones en obtener datos fiables (fueron obtenidos de los medios de comunicación, registros de muerte súbita, LexisNexis, seguros, internet, etc), tanto en el numerador (la estimación del número de muertes), como en el denominador, ya que no refleja el número real de deportistas en activo cada año (se hace por estimación). Su estudio se limita a muertes súbitas generales, ya que no excluye las muertes no cardíacas (como anteriormente se ha citado, incluye deportes con accidentes traumáticos como las carreras con vehículos a motor, hípica, golpe de calor, etc.).
Por eso se cree que hay una subestimación de las tasas de mortalidad, y se considera, por otros autores (Corrado incluido), que es prematuro concluir que la muerte súbita de origen cardíaco en deportistas de EE.UU, no sometidos a screening previo con electrocardiograma de 12 derivaciones, es un evento de baja frecuencia, que se produce en una tasa similar a la reportada en la región de Veneto.
     En el estudio italiano de Corrado et al se conocía "a ciencia cierta" el número de deportistas de competición sometidos al programa previo de screening. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la población de esa región es muy homogénea, por lo que los resultados no pueden extrapolarse a EE.UU u otros países con diversidad de razas.
     Existen datos que sugieren que la realización de una actividad deportiva intensa incrementa de forma significativa el riesgo de sufrir muerte súbita (Albert et al, N. Engl. J. Med., 2003). Corrado dice que la actividad deportiva de nivel competitivo aumenta en 2,5 veces el riesgo de muerte súbita en adolescentes y jóvenes (J. Am. Coll. Cardiol., 2003; Eur. Hearth J., 2005).
En un Documento de Consenso de la Asociación Americana del Corazón (AHA), se confirma el aumento de casos de muerte súbita en deportistas jóvenes en Europa y EE.UU, así como la indudable relación entre práctica deportiva y episodios fatales.
Los deportes más relacionados con los eventos de muerte súbita varían según los países de donde proceden las series. En EE.UU son baloncesto y fútbol americano, y en Italia son futbol, baloncesto, natación y ciclismo.
     Un cálculo de la incidencia exacta requiere una descripción precisa de la cantidad de casos de muerte súbita durante el período de estudio (numerador) y una cifra real de la población de riesgo (deportistas) en el denominador.
Es recomendable para definir con precisión la incidencia, la elaboración de un registro prospectivo de muerte súbita, que recoja las circunstancias de la muerte, el historial médico, los antecedentes familiares y el examen de autopsia.
La autopsia molecular será fundamental para la descripción completa de los casos. Puede identificar enfermedades de los canales iónicos, que están asociadas, según algunos autores, hasta en un 10-15% de los casos de muerte súbita, y son las responsables de hasta un 30% de los casos de autopsias negativas (definidas como aquellas en las que los hallazgos macroscópicos e histológicos no proporcionan una explicación adecuada para la causa de la muerte).
     Se necesitan estudios de casos y controles para facilitar la comparación de las variables epidemiológicas, anatómicas y genéticas asociadas a la muerte súbita del deportista joven. El acoplamiento de un estudio caso-control en el registro prospectivo aumenta el poder del estudio diseñado.

ETIOLOGÍA
     La muerte súbita en jóvenes deportistas, en la mayoría de los casos, es de origen cardiovascular. Suele deberse a enfermedades que no tienen manifestación clínica en la vida normal, pero que se hacen evidentes cuando se requiere un sobresfuerzo cardíaco. En la base de la mayoría de estas patologías se encuentran mutaciones de los genes que codifican proteínas del músculo cardiaco.
     Durante el ejercicio intenso y la competición se producen cambios hemodinámicos y electrofisiológicos que involucran las respuestas de la tensión arterial, la frecuencia cardíaca y la contractilidad miocárdica. Además se produce un aumento de las catecolaminas circulantes, tanto por el propio ejercicio como por el estrés emocional que genera la competición.
     La patogenia de la muerte súbita es compleja, y en muchos casos posee un origen multifactorial. Se teoriza que uno o varios factores dinámicos, muchas veces transitorios (actividad física, estrés emocional, alteraciones del pH, disbalances electrolíticos, inflamación, hipoxia, carencia de sueño, sobreingesta, variación circadiana, actividad sexual, consumo de drogas, etc), pueden interaccionar con alteraciones subyacentes para desencadenar una arritmia potencialmente fatal, taquicardia y fibrilación ventricular (en el 75-80% de los casos), y menos frecuentemente bradiarrítmia. El mecanismo de reentrada eléctrica forma la base de la mayoría de las taquicardias y fibrilación ventricular.
Las causas principales de la muerte súbita se pueden clasificar en tres grupos:
a.- Enfermedad estructural primaria, con la siguientes entidades:
          . Miocardiopatía hipertrófica.
          . Miocardiopatía dilatada.
          . Miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho.
La expresión fenotípica de estas miocardiopatías genéticas es notablemente heterogénea.
b.- Canalopatías iónicas
          . Síndrome del QT largo.
          . Síndrome del QT corto.
          . Síndrome de Brugada.
          . Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.
Las canalopatías iónicas se caracterizan por la ausencia de anomalías macroscópicas e histológicas, y las taquiarritmias ventriculares con peligro para la vida se deben a mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras del transporte de iones a través de la membrana celular (sodio, potasio y calcio).
c.- Otras causas
          . Anomalías congénitas de las arterias coronarias.
          . Síndrome de Wolff-Parkinson-White.
          . Síndrome de Marfan.
          . Commotio cordis.
          . Síndrome de Loeys-Dietz.

Muchos trabajos comunican en sus series un pequeño número de casos categorizado como "idiopáticos", pero tal calificación posiblemente sea debida a las dificultades en identificar anomalías del sistema de conducción cardiaco. De ahí la importancia de la autopsia molecular, como ya fue citado anteriormente.

     También en las causas y porcentajes mostrados divergen el estudio de Maron et al y el de Corrado et al.
En el estudio de Maron la causa más frecuente fue la Miocardiopatía hipertrófica (36%), con mayor incidencia en raza negra, seguida de Anomalías congénitas de las arterias coronarias (17%), principalmente el origen anómalo en un seno equivocado. Otras causas con un porcentaje menor son: Miocarditis (6%), Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (4%), Canalopatías iónicas (4%, más frecuente en la raza blanca); y con un 3% o menor: Síndrome de Commotio cordis, síndrome de Marfán, rotura de aneurima aórtico, etc.
En el estudio de Corradose analiza la mortalidad por causas cardiovasculares específicas en la población deportiva italiana, mostrando que las miocardiopatías fueron la causa más común de muerte súbita (0,48/100.000 personas/año), seguidas de la enfermedad arterial coronaria (0,37/100.000 personas año); anomalías congénitas coronarias (0,24/100.000 personas /año); miocarditis (0,24/100.000/personas año); prolapso de la válvula mitral (0,20/100.000 personas/año); enfermedades del sistema de conducción (0,14/100.000 personas/año); y otras, tales como puente miocárdico, estenosis aórtica, rotura aórtica y tromboembolismo pulmonar (0,20/100.000 personas/año).
     La miocardiopatía hipertrófica fue reconocida como la principal causa de muerte súbita de jóvenes deportistas desde 1980. El programa italiano de screening se centró especialmente en su identificación y en la descalificación para el deporte de los deportistas que la sufrían. Por lo tanto, otras afecciones cardiovasculares como la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, y las enfermedades de las arterias coronarias, representan la mayor proporción de las muertes súbitas en deportistas italianos.
     La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, fue descubierta 20 años después de la miocardiopatía hipertrófica, siendo asociada con un alto riesgo de muerte súbita durante la práctica deportiva. Durante años fue infradiagnosticada (lo que explica que se haya convertido en la causa principal de muerte súbita en deportistas jóvenes italianos), a pesar de la elevada prevalencia de síntomas de alarma y anormalidades del electrocardiograma en la evaluación preparticipación (inversión de la onda T y prolongación del QRS en las precordiales derechas, y arrítmias ventriculares con bloqueo de rama izquierda). Su inclusión en el programa de screening y la descalificación consecuente, dio lugar al cambio en la mortalidad por miocardiopatías.

MIOCARDIOPATÍAS
     Son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la afectación directa del músculo cardiaco. Se diferencian de otras afecciones cardiacas por no ser el resultado de otras patologías, como enfermedades del pericardio, hipertensión, valvulopatías, cardiopatías congénitas, cardiopatía isquémica, etc.
Existen varias definiciones y clasificaciones, cada una de ellas con sus particularidades, lo que probablemente indica que ninguna es perfecta.
Hasta muy recientemente la clasificación que se utilizaba más frecuentemente era la de la Organización Mundial de la Salud (OMS), propuesta en 1995.
Los avances producidos en el campo de la genética, con su creciente importancia en el diagnóstico y manejo de estas patologías, y la identificación de nuevas enfermedades cardiacas, han conducido a nuevas propuestas de definición y clasificación. Las más aceptadas son las de la Asociación Americana del Corazón (AHA) y la de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).
     La Asociación Americana del Corazón (AHA), en el año 2006, propuso una clasificación en la que define las miocardiopatías como un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio con disfunción mecánica y/o eléctrica, que habitualmente, pero no invariablemente, cursan con hipertrofia o dilatación ventricular inapropiada, y que se deben a una multitud de causas que son habitualmente genéticas, y cuyo patrón de afectación puede aparecer restringido al corazón o ser parte de un cuadro de afectación sistémica.
Es una definición amplia, que incluye tanto miocardiopatías de exclusiva afectación cardiaca como las que aparecen en el seno de una enfermedad generalizada.
Incluye las enfermedades de los canales iónicos y alteraciones de la conducción. Su razonamiento para incluirlas se basa en que aunque en estas enfermedades no existe afectación de la estructura miocárdica a nivel histológico, sí que la hay a nivel molecular, lo que provoca alteraciones en la estructura proteica y en las propiedades biofísicas de los miocardiocitos.
     En el 2007, la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), define las miocardiopatías como una afectación primaria del músculo cardiaco, que es estructural o funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad coronaria, valvular o cardiopatía congénita suficientes para causar la afectación miocárdica. Adopta una clasificación eminentemente clínica, agrupándolas en fenotipos morfológicos y funcionales, que a su vez se subclasifican según su naturaleza familiar y no familiar.
Rechaza la inclusión de las enfermedades de los canales iónicos como miocardiopatías, ya que vienen definidas por criterios electrofisiológicos y no estructurales. Al ser por tanto síndromes basados en criterios electrofisiológicos existen pacientes que satisfacen la definición del síndrome, pero que no se acompañan de mutaciones en los canales iónicos, con lo que se desconoce si a nivel molecular existen alteraciones que justifiquen su inclusión en el apartado de miocardiopatías, tal como propone la AHA.

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
     Puede definirse como la existencia de hipertrofia ventricular izquierda (pared igual o mayor de 15 mm), frecuentemente asimétrica, que puede afectar al ventrículo derecho y compromete al tabique interventricular, en ausencia de estrés hemodinámico que lo justifique (hipertensión arterial, obesidad, estenosis aórtica), así como la hipertrofia secundaria a síndromes genéticos o a enfermedades sistémicas infiltrativas. Es importante diferenciar la hipertrofia propia que genera el entrenamiento físico de la originada por la miocardiopatía.
     Es una enfermedad relativamente frecuente, con una incidencia de 1 cada 500 personas en la población general. La herencia es autosómica dominante, es decir, con heredar la mutación o las mutaciones responsables de uno sólo de los progenitores ya se padece la enfermedad. Los descendientes de un paciente afectado tienen el 50% de probabilidades de poseer la mutación y desarrollar la enfermedad.
     Se han identificado más de 20 genes asociados con esta enfermedad, de los cuales 9 codifican proteínas sarcoméricas. Las mutaciones más frecuentes hasta el momento están en los genes MYBPC3 y MYH7.
Se considera como la principal causa de muerte súbita en jóvenes, desencadenándose frecuentemente durante el esfuerzo, por lo tanto, es la principal causa de muerte súbita en jóvenes deportistas no sometidos a screening.
     Son muchos los diagnósticos de MCH que se realizan como un hallazgo electrocardiográfico o ecocardiográfico en un paciente asintomático.
     En los deportistas suele ser una miocardiopatía obstructiva dinámica, en la que no está presente el gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo en situación basal, pero que se genera con el ejercicio, al aumentar la contractilidad del miocardio. La hipertrofia y la desestructuración miocardica causan alteraciones eléctricas, incrementando la predisposición a arritmias.
     Las arritmias que con más frecuencia aparecen son: la fibrilación auricular (hasta un 25% presentan FA paroxística o persistente), es más frecuente con la edad y cuanto mayor es el tamaño de las aurículas, y en general es bien tolerada, aunque puede dar lugar a síncopes; y las taquicardias ventriculares no sostenidas (hasta un 25%), generalmente asintomáticas y frecuentes durante el reposo y el sueño; la mayoría son polimórficas.
En la miocardiopatía hipertrófica se dan unas condiciones adecuadas para producirse arritmias ventriculares por una marcada dispersión de la repolarización y la refractariedad (incrementos en la duración del potencial de acción y la refractariedad pueden provocar postdespolarizaciones precoces y tardías, como mecanismos de reentrada). Las favorecen el anormal grosor del miocardio con isquemia relativa (desajustes en la oferta y la demanda), la disposición anómala o desorganizada de las fibras miocárdicas (disarray) y las zonas de fibrosis.
La muerte súbita se debe a arritmias malignas (taquicardia ventricular sostenida y fibrilación ventricular.
     Se han identificado varios factores de riesgo de muerte súbita, como son la presencia de síncopes no explicados e historia familiar de muerte súbita, y marcadores como septo en diástole mayor de 30 mm (para algunas series este marcador es el de mayor valor predictivo en jóvenes); una o más rachas de taquicardias ventriculares no sostenidas a una frecuencia de al menos 120 latidos por minuto; y la ausencia de elevación de la presión arterial sistólica en más de 20-30 mm Hg en la prueba de esfuerzo. Se ha comunicado que la presencia de dos factores de riesgo identifica una cohorte de pacientes con una tasa anual de muerte súbita de aproximadamente un 3-6%.
      Muchos pacientes con MCH permanecen asintomáticos o con leves síntomas durante toda su vida, de ahí la importancia del screening preparticipación en los deportes, como medio de detección y prevención de la muerte súbita originada por la práctica deportiva.
Los síntomas principales que deben tenerse en cuenta en el deportista son los episodios de síncope y disnea de esfuerzo, que muchas veces son considerados banales y atribuidos al propio desempeño de la actividad deportiva de alta intensidad.
     La estrategia diagnóstica se basa en una meticulosa historia clínica, con una anamnesis dirigida a los síntomas clásicos de la MCH, una exploración física con búsqueda activa de distintos signos que puedan hacer sospechar su presencia, e indagar en sus antecedentes familiares.
En el electrocardiograma se aprecian criterios de hipertrofia del ventrículo izquierdo o el derecho. Grandes ondas T negativas en las precordiales media son típicas de la MCH apical.
En el ecocardiograma el patrón más característico es la existencia de una hipertrofia septal asimétrica y una contractilidad superior a la normal. El algunos pacientes puede haber obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo.

MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO
También denominada Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho.
     Es una enfermedad miocárdica, a menudo familiar, que se caracteriza por anomalías estructurales y funcionales del ventrículo derecho, las cuales aparecen como consecuencia del reemplazo del miocardio del ventrículo por tejido fibroadiposo, produciendo arritmias y muerte súbita generalmente en pacientes jóvenes. Predomina en varones, con una edad promedio al diagnóstico de 31 años.
Fue descubierta en 1977, siendo subdiagnosticada durante años. Su conocimiento supuso la gran disminución de la incidencia de muerte súbita en el estudio italiano.
Al principio se creía que era un defecto en el desarrollo del miocardio del VD, dando lugar a la denominación de "displasia".
     Su prevalencia se estima en torno a 1 caso cada 1000-1500 personas, aunque en países como Italia su incidencia se ha descrito mucho más alta, siendo responsable del 11% de los casos de muerte súbita en adultos jóvenes, y de hasta un 22% de la que ocurre en deportistas jóvenes.
Se han identificado mutaciones responsables en 9 genes, de los cuales 4 codifican proteínas del desmosoma. Herencia autosómica dominante.
     Clínicamente se puede estratificar su evolución en cuatro fases: la primera, asintomática, con mínimos cambios histológicos y con arritmias subclínicas; la segunda, de inestabilidad eléctrica, con presencia de arritmias sintomáticas y disfunción ventricular derecha; la tercera, de fallo ventricular derecho; y la cuarta, de fallo biventricular.
     Su diagnóstico clínico es difícil, ya que la presentación clínica puede ir desde las palpitaciones y el síncope a la muerte súbita.
     El electrocardiograma es anormal en la mayoría de los pacientes, aunque sólo el 50% presenta las alteraciones típicas: bloqueo incompleto de rama derecha con ondas T invertidas en derivaciones precordiales derechas y/o inferiores y ensanchamiento del QRS en V1-V2. Son características las "ondas épsilon" (en un 30% de los casos), que son empastamientos del QRS terminal visibles en V1 y V2.
El ecocardigrama, la resonancia magnética y la tomografía computarizada son de suma utilidad para confirmar el diagnóstico.
     Las arritmias ventriculares son la manifestación clínica más frecuente (45%), pudiendo ser taquicardia ventricular monomórfica sostenida con morfología de bloqueo de rama izquierda, TV polimórfica y fibrilación ventricular. Aunque son más frecuentes cuando ya existe disfunción ventricular derecha, pueden aparecer en los estadios iniciales de la enfermedad. Suelen estar desencadenadas por el ejercicio físico.
Se estima que un 80% de los pacientes muere súbitamente por evolución de la taquicardia ventricular a fibrilación ventricular, ocurriendo más del 50% de los casos durante el esfuerzo.
Se han descrito tres mecanismos arritmogénicos: la reentrada alrededor de un obstáculo anatómico, dado por el parcheado fibroso y graso; el aumento del automatismo, en relación con el ejercicio físico; y la reentrada en forma de vórtice o rotor, consecuencia de la dispersión de la repolarización. Todos estos mecanismos están influenciados por el sistema nervioso autonómico, también disfuncionante.
El diagnóstico es dificil por la complejidad de la enfermedad, y además del ECG incluye pruebas de imagen como le ecocodiografía, aunque la de mayor sensibilidad es la resonancia magnética.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE LAS ARTERIAS CORONARIAS
     La que más se asocia a la muerte súbita es el origen de la coronaria en el seno de Valsalva contralateral. En EE.UU son la segunda causa de muerte, mientras que en el registro italiano son la tercera. Su incidencia real no se conoce, se comunica en diversos estudios que es entre un 0,28 y 1,74% , aunque se piensa que es más elevada.
     El mecanismo exacto por el que se produce la isquemia miocárdica que causa la muerte súbita no se conoce exactamente, existen varias teorías para explicarlo. Una considera que la causa es la marcada angulación que tiene la arteria anómala tras su salida de la aorta, ya que para alcanzar su territorio de distribución normal, desde el seno de Valsalva contralateral, tiene que "doblarse sobre si misma". Por ello, el ostium de la arteria anómala está reducido de tamaño, y podría comprimirse en caso de una gran dilatación aórtica, como la que ocurre en situaciones de ejercicio intenso.
Otra teoría se refiere al trayecto inicial de la arteria coronaria. Cuando el trayecto es intraarterial, entre la arteria aorta y la arteria pulmonar, el aumento de la presión en ambas arterias, que ocurre durante el ejercicio intenso, produciría una compresión de la coronaria anómala. Además, si el inicio del trayecto es intramural puede agravarse la obstrucción, ya que la coronaria puede deformarse dentro de la pared de la aorta en períodos de aumento de la presión arterial, como en el ejercicio intenso.
     Todos los mecanismos expuestos pueden producir isquemia aguda que da lugar a la muerte súbita o isquemia crónica (pequeños eventos isquémicos repetidos), que provocan fibrosis miocárdica, que puede ser la causa de generación de arritmias letales.
     Las anomalías que tienen mayor incidencia de muerte súbita son aquellas en las que la coronaria anómala es la dominante, las que siguen un trayecto interarterial o intramural y las que presentan clínica antes de los 35 años (p.ej.: síncope y dolor torácico ocasional).
     Es muy difícil su diagnóstico en personas jóvenes sin factores de riesgo coronario ni enfermedad valvular asociada, y más todavía si son deportistas. Es necesario un elevado índice de sospecha para poder hacer el diagnóstico, que viene dado ante síncopes de esfuerzo, disnea o dolor torácico (indicativo de la angina producida por los episodios isquémicos transitorios).
La ergometría no es de utilidad, ya que suele ser negativa, lo que indica que la isquemia debida a la anomalía coronaria solo se presenta ocasionalmente.
Las pruebas diagnósticas iniciales son la ecografía transtorácica y transesofágica; se hará referencia a ellas más adelante. Actualmente, los especialistas se decantan por la tomografía computarizada con multidetectores o por la resonancia magnética cardíaca.
     La 36ª Conferencia de Bethesda, en la que se proponen normas para la selección de atletas de competición con anomalías cardiovasculares (Abril del 2005), recomienda: "las anomalías de las arterias coronarias deben tenerse en cuenta en atletas con síncope de esfuerzo o arritmias ventriculares sintomáticas, y deben ser investigadas con estudios apropiados, como la ecografía, la resonancia magnética cardíaca y la tomografía computarizada ultrarrápida; la coronariografía está indicada si los otros estudios no son diagnósticos".

MIOCARDIOPATÍA DILATADA
     Es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y la afectación de la función sistólica, acompañada o no de fallo ventricular derecho. Es una causa frecuente de insuficiencia cardiaca, y es la indicación más habitual de trasplante cardiaco. Se asocia con una alta incidencia de arritmias ventriculares y muerte súbita.
     Su prevalencia en la población general no se conoce bien, se estima en 5-8 casos por 100.000 personas, aunque se cree que estos datos pueden estar infraestimados, ya que se considera que alrededor de un 14% de los pacientes no son diagnosticados por ser asintomáticos. Asociación familiar hasta en el 30% de los casos.
     La MCD puede aparecer como una afectación primaria del corazón o secundaria a una enfermedad sistémica, y puede ser de causa genética o no genética.
Se han identificado mutaciones asociadas con esta enfermedad en más de 25 genes diferentes, relacionados con proteínas del citoesqueleto, el sarcómero, las uniones intercelulares, la membrana celular, canales iónicos y proteínas mitocondriales. El modo predominante de herencia es autosómico dominante.
      Entre las causas de MCD de origen genético destaca la asociada a mutaciones en el gen que codifica para la laminina A/A, al estar presente hasta en el 10% de los pacientes con MCD familiar. En estos casos se pueden asociar defectos en el sistema de conducción y patología muscular.
Parece ser que los pacientes con mutaciones en este gen presentan una propensión importante al desarrollo de arritmias ventriculares malignas de forma precoz, incluso con fracción de eyección preservada o sólo ligeramente deprimida. La práctica deportiva en estas personas puede resultar especialmente peligrosa por asociarse al desarrollo de muerte súbita.
     Las manifestaciones clínicas son muy variables, con pacientes que nunca han tenido síntomas, como en el caso de los deportistas, y en ellos se llega al diagnóstico al descubrir alteraciones en pruebas como una radiografía de tórax (aumento del índice cardiotorácico) o un ECG (trastornos inespecíficos, como bloqueo de rama izquierda)) realizados por otro motivo. Debe prestarse atención a los episodios de síncope y evaluarlos con cautela, ya que pueden ser un predictor de riesgo. El ecocardiograma aporta información fundamental.
     Las arritmias ventriculares ( taquiarritmias) están presentes en más de un 85% de los casos. Aunque aumentan su prevalencia y complejidad a medida que se deteriora la función ventricular, no es infrecuente que se puedan presentar con deterioros no graves de la función sistólica. Son las responsables de la muerte súbita en los deportistas.
Los mecanismos de producción son diversos y pueden coexistir en el mismo paciente, su sustrato son las alteraciones en la geometría ventricular, con modificaciones en la tensión parietal y acortamiento de la refractariedad ventricular. En su desarrollo están implicadas anomalías en la repolarización ventricular, en concreto, los miocitos muestran potenciales de acción muy prolongados comparados con corazones sanos, independientemente del mecanismo implicado en el desarrollo de la miocardiopatía.
A tener en cuenta en los deportistas la hipopotasemia y la hipomagnesemia, que pueden actuar como precipitantes.

SINDROME DE BRUGADA
     En 1992 se describió (Pedro y Josep Brugada) un nuevo síndrome caracterizado por episodios de síncope o muerte súbita en personas con un corazón estructuralmente normal, y un patrón electrocardiográfico típico, con imagen de bloqueo de rama derecha con elevación persistente del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (de V1 a V3).
Hay autores que dicen que más que bloqueo de rama derecha en realidad es un ascenso del punto Y.
     Esta enfermedad extremadamente maligna por sus consecuencias, era ya conocida en el sudeste asiático, así en Tailandia se le denomina "Lai Tai" (muerte durante el sueño), en Filipinas "Bangungut" (lamento seguido de muerte súbita durante el sueño), y en Japón "Pokkuri" (muerte súbita en la noche). La muerte súbita es la causa más frecuente de muerte en los jóvenes tailandeses.
     Está determinada geneticamente. Alrededor de un 60% de los pacientes con ECG característico tienen una historia familiar de muerte súbita o con el mismo patrón de ECG. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.
La enfermedad es heterogénea. Los defectos genéticos conocidos se localizan en el cromosoma 3 y afectan a los canales de sodio (gen SCN5A, que codifica la subunidad alfa de los canales). Hasta ahora se han identificado 8 mutaciones, aunque se espera que se descubran más. La transmisión es autosómica dominante.
     No se conoce con exactitud su incidencia. Hay autores que dicen que es la causa de entre el 4 y el 12% de las muertes súbitas en jóvenes (deportistas y no deportistas), otros dicen que es la causa más frecuente en pacientes menores de 50 años sin enfermedad cardiaca previa.
La dificultad para determinarla exactamente se debe a que coexisten formas muy evidentes y fáciles de diagnosticar con otras menos claras, como las intermitentes y con formas ocultas.
La prevalencia se estima de 5 casos por cada 10.000 personas. Es más frecuente en varones (8:1), lo que se cree que puede ser debido a diferencias de género en las corrientes iónicas intracelulares e influencia hormonal.
La edad promedio en que ocurre la muerte súbita es de 40 años, aunque se han registrado casos extremos de 2 y 74 años.
     El síndrome completo se caracteriza por episodios de taquicardia ventricular polimórfica rápida, en pacientes con un patrón electrocardiográfico de bloqueo de rama derecha y elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3. Las taquicardias causan episodios de síncope cuando terminan espontáneamente, y muerte súbita cuando persisten.
Existen diversas formas de presentación clínica. Hay pacientes asintomáticos en los cuales el ECG típico es un hallazgo casual en un examen rutinario por cualquier causa o como cribado por una muerte súbita familiar y no difiere del de los pacientes con síntomas.
Hay pacientes sintomáticos diagnosticados de síncope vaso-vagal o de causa desconocida o fibrilación ventricular idiopática en quienes la enfermedad se reconoce en el seguimiento, cuando el ECG cambia de normal a normal.
En los pacientes que sufren episodios de síncope o fueron recuperados de una casi muerte súbita, la incidencia de un nuevo episodio de fibrilación ventricular es muy alta, un tercio presentan una recurrencia en los dos años siguientes.
El pronóstico de los pacientes asintomáticos es igualmente malo. A pesar de no tener síntomas, más del 40% desarrollarán su primer episodio de taquicardia ventricular polimórfica, que puede desencadenar fibrilación ventricular y muerte dentro de los dos años siguientes al diagnóstico en un ECG casual.
     El síndrome se caracteriza por una gran variabilidad en el patrón electrocardiográfico. Posteriormente a las descripción inicial se identificaron tres patrones más:
      - El tipo 1, el descrito inicialmente, en el cual se aprecia una elevación en cubeta del segmento ST mayor o igual a 2 mm, seguida de una onda T negativa, con ausencia de separación isoeléctrica, presente en más de una derivación derecha (V1 a V3).
      - El tipo 2, también se caracteriza por una elevación del ST, pero seguida por una T positiva bifásica que adquiere una morfología en "silla de montar".
      - El tipo 3, con elevación del segmento ST menor o igual a 1 mm, con "patrón en cubeta o en silla de montar".
     Es posible que los patrones electrocardiográficos difieran dependiendo del tipo de anomalía genética, aunque el resultado final sea el mismo: una arritmia ventricular polimórfica rápida. Es importante saber que el patrón eléctrico puede fluctuar en el tiempo, pudiendo ser normal transitoriamente o ser desenmascarado ante fiebre, ambiente autonómico (activación vagal), factores hormonales y fármacos antiarrítmicos. Así, la estimulación adrenérgica disminuye la elevación del ST y la estimulación vagal la aumenta. Los cambios de la frecuencia cardíaca provocan también cambios, de forma que cuando disminuye aumenta la elevación del ST, y cuando aumenta disminuye la elevación del ST.
     La arritmia que se manifiesta es la taquicardia ventricular polimórfica rápida, que provoca síncope si cede espontáneamente o muerte súbita si persiste. El mecanismo se debe a una reentrada funcional en la fase 2 del potencial de acción, que se origina como consecuencia de la dispersión de la repolarización entre el endocardio y el epicardio, provocada por la disfunción de los canales de sodio.
Generalmente los eventos arrítmicos acontecen por la noche, durante el sueño y en las primeras horas de la mañana. Los datos clínicos indican que hay mayor incidencia de muerte súbita durante los periodos de bradicardia, especialmente durante el sueño.
     El diagnóstico es fácil cuando se registra un ECG típico (tipo 1) y/o episodios de taquicardia ventricular polimórfica.
     En otros casos, como los tipos 2 y 3 habrá que recurrir al test de la ajmalina, procainamida o flecainida, que será diagnóstico cuando cambie a un patrón tipo 1, si desencadena arritmias ventriculares o hay un ensanchamiento del complejo QRS mayor o igual al 130% del basal.
El mismo test sirve para desenmascarar las formas ocultas, al aumentar los signos anormales del ECG. La estimulación betaadrenérgica vuelve a normalizarlos.
     Debido al parecido electrocardiográfico entre la repolarización precoz y el síndrome de Brugada, hay pacientes que pueden ser diagnosticados erróneamente como repolarización precoz, siendo esta un hallazgo común en jóvenes y deportistas.
     En los deportistas es frecuente que se observen imágenes de bloqueo incompleto de rama derecha que pueden inducir a confusión y pasar por alto el síndrome (falso negativo).
Es muy típica la normalización del segmento ST durante el ejercicio (aunque en algunos casos paradójicamente aumenta la elevación), debido al aumento de la frecuencia cardíaca y a la estimulación adrenérgica. Esto debe tenerse en cuenta al realizar las ergometrías a los deportistas.
     La resonancia magnética, la ecocardiografía y los estudios anatomopatológicos de la biopsia miocárdica muestran resultados normales.
Teniendo en cuenta la inducibilidad de las alteraciones electrocardiográficas, todos los casos de síncope de causa desconocida o fibrilación ventricular considerada como idiopática, deberían someterse a una prueba de ajmalina, procainamida o flecaina, para excluir la presencia del síndrome.
     Las variables que predicen un peor pronóstico son ser varón, la presencia de síntomas previos al diagnóstico (síncopes y taquicardias), el patrón de ECG tipo 1 espontáneo, y la inducibilidad de arritmias ventriculares en el estudio electrofisiológico.

TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA
     Es una canalopatía arritmogénica de origen genético que se caracteriza por alteraciones en la regulación del calcio intracelular, que condicionan el surgimiento de arritmias ventriculares graves y alto riesgo de muerte súbita en paciente jóvenes con un corazón estructuralmente normal. Se desencadena ante episodios de liberación de catecolaminas (adrenalina y noradrenalina).
La arritmia característica es la taquicardia ventricular polimórfica y/o bidireccional, que puede degenerar en fibrilación ventricular.
     Fue descrita por primera vez en 1995, pero no fue hasta el 2001 cuando se descubrieron las alteraciones genéticas que la causan. Mutaciones del gen que codifica al receptor de la rianodina (RYR2), de herencia autosómica dominante, que es la forma más frecuente, y mutaciones del gen que codifica a la calsecuestrina 2 (CASQ2), de herencia autosómica recesiva y muy poco frecuente (menos del 5% de los casos).
     El receptor de la rianodina ("canal de calcio liberador de calcio") es la pieza central en el acoplamiento excitación-contracción. La liberación exagerada de calcio durante la diástole por un receptor de rianodina defectuoso debido a una mutación, genera postpotenciales tardíos que desencadenan los episodios arrítmicos. La calsecuestrina es el mayor reservorio de calcio en el retículo sarcoplásmico liso, y es un modulador de la liberación de calcio a través del receptor de la rianodina.
     La taquicardia se debe pues a un mecanismo de actividad secundario a postpotenciales tardíos que son debidos al efecto de las catecolaminas en los miocitos, que a través de un incremento del AMPc, aumentan los niveles de calcio intracelular, activándose una corriente despolarizante inespecífica.
Está mediada por estrés o ejercicio físico, manifestándose con síncopes y muerte súbita.
     Su diagnóstico es muy difícil y la enfermedad suele pasar inadvertida, ya que el ECG en reposo no muestra alteraciones, y el síncope causado por el ejercicio o la tensión emocional puede llevar a un diagnóstico errado de síncope vaso-vagal.
El Holter puede identificar la taquicardia o extrasístoles en algunos casos en los que el paciente sufre la descarga de catecolaminas (descarga adrenal).
Es útil para el diagnóstico reproducir la taquicardia en un ambiente clínico controlado, mediante la prueba de esfuerzo o un estudio electrofisiológico.
     La edad de presentación es entre los 3 y los 16 años (aunque los casos de muerte súbita a estas edades son raros), con una mortalidad en no tratados de hasta el 35-50% a la edad promedio de 40 años. Su prevalencia no es bien conocida, algunos autores la estiman en 1 por cada 2000 personas.
Los estudios genéticos son de vital importancia para el diagnóstico de certeza y la prevención de la muerte súbita por esta enfermedad.
Debe tenerse en cuenta, como noxa añadida a la alteración genética, que el entrenamiento y la competición de alto nivel además de dar lugar a la respuesta adaptativa con el desarrollo de modificaciones estructurales con las consiguientes alteraciones electrocardiográficas, provoca una descarga adrenérgica (catecolaminas) repetida en el tiempo e intensa, incrementada por el estrés mental y emocional que la actividad competitiva  y la exposición continuada al público y los medios de comunicación conllevan.

SÍNDROME DEL QT LARGO
     Es un trastorno genético, caracterizado por una prolongación anormal del intervalo QT y arritmias ventriculares. Puede ser hereditario o adquirido.
     En el ECG se puede observar un intervalo QT mayor de 440 milisegundos (460 ms en mujeres), que puede variar en un mismo paciente, incluso ser normal. La onda T suele ser anormal: ancha, invertida, con muescas, bífida, observándose mejor en derivaciones precordiales. Se pueden apreciar cambios en la onda T de forma alternante, en reposo sin causa aparente o más frecuentemente con el estrés o precediendo a las crisis de taquiarritmia.
Durante la ergometría el intervalo QT suele prolongarse en la fase de recuperación, lo que puede ayudar a establecer el diagnóstico.
Estos pacientes suelen presentar frecuencias cardíacas inferiores al promedio para su edad, más destacable en niños. Además, durante el ejercicio también alcanzan frecuencias menores.
     En la forma congénita la primera manifestación suele aparecer en la niñez o en la adolescencia, y se han descrito 4 síndromes:
a) Síndrome de Romano-Ward, que es la variante más frecuente (el 80-85% de los casos). Transmisión autosómica dominante.
b) Síndrome de Jervel- Large-Nielsen, descrita en 1957 en niños con síncopes recurrentes y muerte súbita. Herencia autosómica recesiva (debe heredarse la mutación tanto del padre como de la madre).
c) Síndrome de Andersen-Tawil. De herencia autosómica dominante.
d) Síndrome Timothy. De herencia autosómica dominante.
Los dos últimos síndromes son muy raros, e incompatibles con la práctica deportiva. Ambos ocasionan rasgos dismórficos faciales y musculoesqueléticos distintivos, y el de Timothy además presenta alteraciones neurológicas y del comportamiento similares al autismo.
Se conocen 12 genes cuyas mutaciones están asociadas con el desarrollo de la enfermedad. Estos genes codifican proteínas que actúan sobre los canales de sodio, potasio y calcio.
     La forma adquirida del síndrome esta básicamente relacionada con la administración de fármacos, como la quinidina, la procainamida, el sotalol, la amiodarona, los antidepresivos tricíclicos; con trastornos hidroelectrolíticos como hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalcemia; con bradicardias intensas por disfunción del nodo sinusal o bloqueo AV completo o de alto grado; con dietas proteicas líquidas y con insecticidas.
     La prevalencia exacta es difícil de concretar, pero se estima en torno a 1/10.000. Su presentación clínica más frecuente es el síncope, y comúnmente se presenta entre los 5 y los 15 años. En los hombres tiene una edad de presentación más temprana que en las mujeres.
     Causa una taquicardia ventricular polimórfica tipo "torsades de pointes", o taquicardia helicoidal. Se trata de una taquicardia polimórfica muy rápida (200-250 lpm), que se caracteriza por presentar unos complejos QRS de configuración variable y cuyo eje cambia de dirección alrededor de una línea de base. Esta arritmia puede ser inducida por estrés físico o emocional, aunque en algunos casos puede suceder durante el sueño y puede ser bradicardia dependiente.
     La edad a la que se presenta tiene importancia en el pronóstico, de tal manera que cuando aparece antes de los 5 años predice una forma agresiva de la enfermedad. Si debuta después de los 20 años, los pacientes pueden considerarse de bajo riesgo.
     El grado de prolongación del intervalo QT se asocia con peor pronóstico, de tal manera que a mayor QT corregido por frecuencia cardíaca (QTc) mayor es el riesgo de futuros eventos.
Otro parámetro interesante, reflejo de una marcada inestabilidad eléctrica, de cierto valor a la hora de la estratificación de riesgo, es la alternancia de la onda T en el ECG de superficie.
Una dispersión del intervalo QT mayor de 100 ms y la ausencia de acortamiento con bloqueadores beta han sido propuestos como marcadores de riesgo para eventos arrítmicos.
Cuando en el transcurso de la enfermedad se desarrolla una parada cardíaca, se multiplica por 13 la probabilidad de volver a presentar otro episodio similar.
     Tanto en el síndrome congénito como en el adquirido, existen anormalidades en las corrientes iónicas que intervienen en la repolarización, La prolongación de la repolarización facilita las reentradas, ya que actúa como un primer paso para la generación de postdespolarizaciones tempranas, las cuales desencadenan latidos en la red de Purkinje predominantemente. También la repolarización prolongada está asociada con un incremento en la dispersión espacial de la propia repolarización. Finalmente, las postdespolarizaciones tempranas focales desencadenan latidos en un sustrato de repolarización heterogénea, provocando el inicio de una taquicardia ventricular polimórfica por reentrada.

SÍNDROME DE QT CORTO
      Descrito en el año 2000. Es un síndrome genético caracterizado por intervalos QT cortos constantes (QT corregido menor de 300 ms) y alto riesgo de muerte súbita.
Puede afectar a niños y jóvenes con ausencia de cardiopatía estructural. No se conoce aún su prevalencia, y tiene alta incidencia familiar.
Las manifestaciones clínicas son palpitaciones, síncope o muerte súbita.
     La fibrilación auricular es frecuente. En el estudio electrofisiológico se aprecian períodos refractarios auriculares y ventriculares cortos y la inducibilidad de la fibrilación ventricular.
En modelos caninos se ha observado como sustrato arritmogénico el aumento de la dispersión de la repolarización en la pared ventricular, para generar taquicardia ventricular asociada a intervalos QT cortos.
     Como mecanismo genético se han descrito mutaciones que dan lugar a una hiperfunción en tres canales de potasio (KCNH2, KCNQ1,y KCNJ2).

SÍNDROME DE WOLFF-PARKINSON- WHITE
     Al contrario de las afecciones descritas anteriormente, este síndrome es muy conocido, pues fue descrito ya en 1930 por los tres autores que le dan nombre en pacientes jóvenes que sufrían crisis de taquicardia.
     Es un síndrome de preexcitación ventricular, que consiste en que un estímulo auricular produce una activación ventricular antes de lo esperado si la conducción del impulso se hubiera realizado a través del sistema de conducción específico. Su base anatómica son vías anómalas accesorias de conducción del estímulo entre las aurículas y los ventrículos.
El síndrome de WPW es la forma clínica más frecuente de preexcitación. Su incidencia varía según los estudios, estimándose en 0,6-4,8/1000.
La mayoría de los pacientes no tiene cardiopatía estructural subyacente. Se ha identificado la mutación del síndrome de WPW familiar en el gen PRKAG2.
En ocasiones se asocia a cardiopatías como la enfermedad de Ebstein, el prolapso de la válvula mitral, la transposición de grandes arterias, etc.
     Las vías accesorias que conducen en sentido anterógrado producen el patrón típico en el ECG, caracterizado por un intervalo PR corto (menor de 120 ms), inicio empastado del QRS (onda delta), complejo QRS ensanchado (mayor de 120 ms) y alteraciones de la repolarización.
El grado de preexcitación depende de de la contribución relativa de la vía accesoria a la despolarización ventricular. El ECG permite localizar la vía accesoria, de forma tal que las vías de localización izquierda van a dar una morfología del QRS tipo bloqueo de rama derecha en las derivaciones V1 y V2, las de localización derecha una morfología de bloqueo de rama izquierda, y las de localización posteroseptal, una morfología tipo bloqueo de rama izquierda en V1 y una de tipo bloqueo de rama derecha en V2. Las vías accesorias de localización lateral izquierda presentan una onda delta claramente negativa en AVL. El eje de la onda delta en las derivaciones del plano frontal va a indicar la posición superior o inferior de las vías, siendo positiva la onda delta en derivaciones inferiores en las vías de localización superior (anteriores y anteroseptales), y negativas en las inferiores (posteriores y posteroseptales).
     Las personas con síndrome de WPW pueden estar asintomáticas. Se estima que un tercio de los pacientes menores de 40 años con ECG que muestra el patrón típico de preexcitación terminarán presentando síntomas, que pueden variar desde palpitaciones, disnea, dolor torácico, cuadros presincopales y síncope, hasta muerte súbita.
La presentación clínica suele ser en forma de:
a) Taquicardias: Taquicardia por reentrada auriculoventricular ortodrómica y taquicardia por reentrada auriculoventricular antidrómica.
b) Fibrilación auricular. Su peligro está en la posible conducción de todos los latidos originados en la aurícula al ventrículo, a través de a vía accesoria, con la consiguiente posibilidad de originar una fibrilación ventricular.

COMMOTIO CORDIS
     Se denomina así a los eventos de muerte súbita que ocurren en personas con corazones estructuralmente normales, causados por impactos de escasa entidad (no penetrantes) en la región precordial.
Habitualmente se produce durante la práctica deportiva al recibir un golpe en el tórax, sin lesión de las costillas o el esternón, que puede ser por una pelota, el impacto de otro deportista, un codazo, un disco, etc. También puede ocurrir durante actividades cotidianas.
Aunque el colapso cardiovascualar es prácticamente instantáneo, el deportista puede seguir activo durante algunos segundos después del golpe (correr, chutar, etc., e incluso hablar).
     La patogenia parece estar relacionada con un fenómeno de "R sobre T", en un instante especialmente vulnerable de la repolarización del miocardio, que desencadena una parada cardiorrespiratoria por fibrilación ventricular.
Aunque se realicen de forma rápida las maniobras de soporte vital básico y la cadena de supervivencia, las tasas de recuperación son bajas, produciéndose generalmente un desenlace fatal.

SÍNDROME DE MARFAN
     Actualmente son muy raras las muertes súbitas originadas por este síndrome, al menos en los países con servicios de salud desarrollados, puesto que la morfología de los pacientes que lo padecen es muy característica cuando el síndrome se expresa totalmente.
     En 1986, Flo Hyman jugadora de voleybol de la selección de EE.UU (medalla de plata en la Olimpiada de los Ángeles) murió durante un partido disputado en Japón. Tenía una estatura de 1.96 m. y un síndrome de Marfan solo diagnosticado en la autopsia. Su caso supuso que a partir de entonces se extremara la revisión de los deportistas en especialidades en las que la estatura es importante.
     Es una anomalía genética que produce alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (aneurisma en la aorta torácica). La herencia es autosómica dominante y el defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen FBN-1, que da lugar a una anomalía del tejido conjuntivo, que origina defectos estructurales de los que el más importante, por sus consecuencias, afecta a la túnica media de la aorta.
     Los pacientes son más altos que el promedio de su edad y familia, la envergadura de los miembros superiores es superior a su talla, presentan una aracnodactilia llamativa (dedos delgados y muy largos). Es frecuente la deformidad del esternón, que puede estar desplazado hacia afuera (pectus carinatus) o hacia adentro (pectus excavatum). Presentan hiperextensibilidad articular, "genu recurvatum" (curvatura hacia atrás de los miembros inferiores a nivel de las rodillas), pies planos y cifoescoliosis. Suelen ser sujetos delgados y con el paladar ojival.
Tienen alteraciones oculares, que van desde la miopía importante y afecciones del cristalino y el iris, hasta el desprendimiento de retina.
Las complicaciones más graves son debidas a las alteraciones de la aorta, que se dilata de forma progresiva y puede sufrir una disección aguda, sobre todo en las áreas sometidas a mayor tensión hemodinámica (por ejemplo, la causada por el ejercicio intenso). La rotura del aneurisma aórtico, si no se trata, siempre es mortal, y requiere una intervención inmediata con una cirugía de urgencia que tiene una alta tasa de mortalidad.
El diagnóstico puede ser difícil, ya que muchos pacientes tienen pocos síntomas y signos típicos, y no existen alteraciones bioquímicas específicas, por lo que debe hacerse en base a un conjunto de observaciones clínicas, antecedentes familiares y estudios genéticos. Los deportistas de talla alta anormal dentro de los parámetros familiares deben ser sometidos a unan cuidadosa exploración para descartar la presencia del síndrome.

SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ
     Igual que el síndrome de Marfán es un defecto genético que afecta al tejido conjuntivo. Descrito en el año 2005. De herencia autosómica dominante. Se desconoce su prevalencia.
     Da lugar a alteraciones osteomusculares, en la piel y cardiovasculares, con aneurismas o disecciones en las arterias cerebrales, torácicas y abdominales.
Es de diagnóstico clínico muy difícil, ya que todavía no están bien definidos los grados de afectación o si puede haber formas que sólo presenten alguna de las alteraciones. En cualquier caso, parece ser que la edad de presentación de la muerte súbita es muy temprana.

PREVENCIÓN
     La prevención de la muerte súbita es un problema no resuelto en medicina. Se han realizado importantes avances en relación al diagnóstico, a la identificación de las causas y a su tratamiento, pero en la actualidad, la muerte súbita sigue siendo objeto de estudio de las distintas disciplinas del saber médico que la abordan.
La experiencia está demostrando que el abordaje multidisciplinar (cardiología, anatomía patológica, medicina forense, biología molecular, genética, etc.) es la mejor herramienta para conseguir avanzar en la prevención, mediante el diagnóstico precoz y el tratamiento preventivo.
     En los jóvenes deportistas la prevención es aún más compleja, por la dificultad para identificar a sujetos de alto riesgo en personas jóvenes, asintomáticos, que tienen una exploración física normal y presentan un excelente rendimiento deportivo, y en los que la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad.
     En la 26ª Conferencia de Bethesda (1994) se concluye que el entrenamiento intenso y la competición incrementan el riesgo de muerte súbita en atletas susceptibles con enfermedad cardiovascular, y que este riesgo es probable que disminuya con el temporal o permanente abandono de dicha intensa actividad.
Posteriormente, Corrado et al (JAMA, 2006) manifiestan que la actividad deportiva en jóvenes se asocia con un riesgo aproximadamente tres veces mayor de muerte súbita cardiovascvular.
     Resulta poco probable que pueda ocurrir una muerte súbita en un deportista con un corazón previamente sano, de tal forma que se podría afirmar que cuando sucede es en deportistas con una cardiopatía estructural o con alteraciones del ritmo o de la conducción, con sustrato anatómico alterado, que pueden originarla.
     Los estados de enfermedad que predisponen a la muerte súbita de jóvenes deportistas deberían ser identificables, y la valoración del estado de salud previa a la práctica deportiva debería servir como una efectiva herramienta de prevención.
     La identificación de deportistas en riesgo es muchas veces difícil, debido al curso silente de las distintas patologías causantes, y a que la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. También es preciso tener en cuenta la similitud existente entre ciertas características del "corazón de atleta" y algunas de esas patologías.
Por lo tanto, la prevención consiste en la identificación de todos los deportistas con cardiopatía estructural o con alteraciones del ritmo o de la conducción, con sustrato anatómico alterado, que puedan progresar a muerte súbita.
     La 36ª Conferencia de Bethesda (2004) recomienda una cuidadosa historia personal y familiar, y una exploración física destinada a identificar alteraciones cardiovasculares.
     Hay una importante discrepancia y un gran debate entre los expertos acerca de la mejor manera de prevenir la muerte súbita. Los ya citados autores, Maron y Corrado, son también los referentes, por su divergencia, en cuanto a la eficacia y método de realizar la evaluación previa a la competición deportiva, y su capacidad para detectar sujetos con riesgo de sufrirla.
Maron, el American College of Cardiology y la American Heart Association preconizan una evaluación previa consistente en una historia clínica y un examen físico, sin la realización de un electrocardiograma. Manifiestan su reserva y excepticismo con respecto a la práctica de un programa de screening a nivel nacional en Estados Unidos. Además, en su trabajo ya citado, Marón et al refieren que sus tasas de muerte súbita sin realizar escreening preparticipación son similares a las del modelo italiano, y Corrado, como ya se ha citado, critica la forma de obtener los resultados.
Corrado (Cardiovascular pre-participation screening of young competitive athletes for prevention of sudden death: proposal for a common European protocol. European Hearth Journal, 2005) defiende el modelo italiano que fue implantado en 1982, e incluye una historia clínica personal y familiar, una exploración física y un electrocardiograma de 12 derivaciones, con los resultados ya expuestos anteriormente en la reducción de la incidencia de muerte súbita.
El modelo italiano fue adoptado por la European Society of Cardiology (2005), y por el Comité Olímpico Internacional (recomendación de Lausanne, 2009).
     Teniendo en cuenta los últimos avances en la genética y en la biología molecular aplicados a las alteraciones que pueden causar muerte súbita, parece claro que el modelo aplicado en EEUU es de insuficiente poder para identificar muchas de las anomalías que pueden causarla.
     Las críticas al screening con ECG de 12 derivaciones provienen principalmente de EE.UU. Citan la falta de evidencia para probar su eficacia, su viabilidad en el país y las posibles consecuencias clínicas, financieras y emocionales de la detección de falsos positivos debidos a la malainterpretación de los datos del ECG, por no diferenciarlos de las alteraciones del trazado que son habituales del "corazón de atleta", y la batería de pruebas suplementarias necesarias para evitarlos. Además, en el caso de EEUU, la obligatoriedad de realizar el reconocimiento previo obligatorio, y la posible exclusión para el deporte de competición, puede considerarse una intromisión en la vida privada y la libertad personal del deportista.
El problema de los falsos positivos se soslaya fácilmente con la formación específica del personal médico encargado de realizar las evaluaciones.
     En realidad, el principal escollo para la implantación generalizada del reconocimiento previo es que se cuestiona su efectividad con criterios económicos y no de salud pública.
Los análisis de coste-eficacia están influenciados por las bajas tasas de incidencia estimadas, y el elevado número de deportistas a estudiar, así como por la necesidad de realizar pruebas complementarias para descartar los falsos positivos, que incrementan el coste de forma significativa.
Se argumenta que la baja prevalencia de muerte súbita hace que los programas de prevención por el screening conlleven beneficios bajos en relación a los recursos que se consumen. Tasas de incidencia más elevadas implican que los programas son rentables, de ahí la importancia de una estimación precisa de la incidencia de la muerte súbita en los jóvenes deportistas, para la planificación de la prevención y la asignación de los recursos.
     Fuller (Med Sci Sports Exerc, Mayo del 2000) estimó los costes por año de vida ganado con un programa de prevención. Con la realización de historia clínica y examen físico el coste era de 84.000 dólares; 44.000 más si se añadía el ECG y otros 200.000 al añadir el ecocardiograma.
     En EE.UU se ha hecho una estimación de gastos para una población de deportistas de diez millones. Si se estima que de cada 10.000 hay 1 con patología cardíaca que puede dar lugar a muerte súbita, calculan que los costes anuales del screening sistemático con ECG supondrían dos mil millones de dólares.
En Bethesda en abril del 2010, el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI) reunió un grupo de expertos para analizar el coste-beneficio de la implantación del screening en EE.UU, que apoyó la elaboración de una agenda de investigación para determinar el mejor enfoque para reducir la muerte súbita en el deporte.
     En Italia, Corrado ha expuesto el coste del screening en cascada. El ECG tiene un coste de 30 euros, para una población de 1.000.000 de deportistas supone un coste de 30.000.000 de euros. De este millón, aproximadamente 100.000 deportistas con resultados positivos en la exploración y/o el ECG tendrían que someterse a pruebas adicionales (ecocardiograma), con un coste de 60 euros por paciente, lo que lleva a un coste de 6.000.000 de euros. En total, el coste del screening es de 36.000.000 de euros.
La esperanza de vida es casi normal en los deportistas con un desorden genético una vez abandonado el deporte, y suponiendo un período adicional de vida activa de 20-30 años, el coste por año de vida ganado es de unos 40.000 euros, lo que está dentro de los límites de la relación coste-eficacia para considerar eficaz el método de screening. Teniendo en cuenta estos datos, se valora el coste de una vida salvada en un millón de euros.
El modelo italiano es válido y aplicable a España y a países con sistemas de salud similares.
     El desafío actual para los expertos consiste en establecer una metodología ideal de screening a aplicar universalmente, con gran sensibilidad y especificidad, con protocolos que determinen "a priori" los criterios de resultados anormales, y con estrategias innovadoras que tengan en cuenta los avances en la biología molecular y la genómica.
Tomando como base los resultados de la experiencia italiana, y teniendo en cuenta el valor incremental de la adición de pruebas, se propone un abordaje en cascada para el reconocimiento previo a la práctica deportiva.
Una primera línea de detección de patologías basada en una completa historia clínica, orientada hacia la detección de enfermedades cardiacas e identificación de factores de riesgo, con antecedentes personales y familiares, una exploración física dirigida a descartar las patologías específicas y un ECG de 12 derivaciones. La adición de pruebas diagnósticas al proceso de evaluación aumenta claramente la eficacia de la misma en la detección de patologías, por lo cual se practicarán a deportistas con resultados adversos en la evaluación inicial.

Historia clínica
      En los deportistas asintomáticos debe realizarse una esmerada historia clínica con la anamnesis dirigida a descartar o identificar elementos característicos de las etiologías causantes de la muerte súbita.
Teniendo en cuenta la base genética de la mayoría de las causas, es preciso indagar los antecedentes familiares (muerte súbita y/o infartos antes de los 50 años, miocardiopatías, síndrome de Marfan, enfermedad coronaria, arritmias, etc.).
     Además de la anamnesis general de los antecedentes personales, se debe prestar especial interés a síntomas que hacen sospechar alguna patología, y que al ser tomados como propios de la actividad el deportista no les presta importancia, como son los síncopes (pueden ser un predictor de riesgo importante), presíncopes (habitualmente tomados como "mareos" debidos a la intensidad del ejercicio, palpitaciones, taquicardias, dolor en el pecho y episodios de intolerancia al esfuerzo (por disnea).

Exploración física
     Realizar una cuidadosa exploración, con búsqueda de los distintos signos que puedan ayudar a descubrir la etiología específica. Atención especial a los soplos, clicks sistólicos, desdoblamiento del segundo ruido, pulsos femorales, tensión arterial y rasgos del síndrome de Marfan. La mayoría de los deportistas jóvenes con patologías de riesgo pueden tener una exploración normal.

Radiografía de tórax
     Permite la valoración del índice cardiotorácico. Su uso está ya desplazado por el ecocardiograma.

Laboratorio

     Hemograma con perfil ferrocinético; iones en plasma y orina, función renal y hepática; hormonas tiroideas marcadores bioquímicos de riesgo cardiovascular (colesterol, HDL, LDL, triglicéridos) y proteína C reactiva (PCR). En determinados casos: apo B100, lipoproteína A, estudios de la coagulación, actividad alfa-galactosidasa, etc.).

     El estudio de las hormonas tiroideas es motivado porque el hipertiroidismo condiciona taquicardia sinusal con riesgo de fibrilación auricular, y en ocasiones, ésta ocurre en hipertiroidismo subclínico, que no presenta otros síntomas de enfermedad. El hipotiroidismo prolonga el intervalo QT en el ECG, y en algún caso da lugar a la aparición de taquicardias ventriculares polimórficas tipo "torsades de Pointes".

     Las concentraciones del calcio pueden reflejarse en el ECG, de tal forma que una hipocalcemia puede dar lugar a un alargamiento del QT, y una hipercalcemia un acortamiento del QT.

     Las concentraciones de potasio también pueden afectar al ECG. La hiperpotasemia empieza a manifestarse con ondas T picudas y QT acortado, cuando las concentraciones son muy elevadas se produce un alargamiento del PR y aumento del QRS. Puede haber también bloqueo AV en grados diversos y bloqueos de rama.

La hipopotasemia produce depresión del ST con ondas T aplanadas y aumento de la amplitud de la onda U, que puede fusionarse con la T, dando un QT prolongado. Puede haber taquicardia auricular multifocal y taquicardia ventricular polimórfica tipo "torsades de Pointes".

     Las concentraciones bajas de magnesio, hipomagnesemia, también puede dar lugar a taquicardia auricular multifocal y taquicardia ventricular polimórfica del tipo "torsades de Pointes".

En estos dos últimos casos el uso de diuréticos y otros fármacos puede ser el desencadenante de las alteraciones.

Electrocardiograma de 12 derivaciones

     Es la prueba óptima, teniendo en cuenta la relación coste-eficacia, ya que es una herramienta sensible y de gran alcance para identificar y estratificar el riesgo, y adicionar pruebas diagnósticas.

     Una gran proporción de las enfermedades cardíacas subyacentes a la muerte súbita en jóvenes deportistas de competición son detectables por el ECG, como las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada y arritmogénica del VD) y las enfermedades del sistema de conducción (síndromes de Wolff-Parkinson-White, QT largo, QT corto, Brugada, etc.). De hecho, en muchos casos, el estudio se inicia tras el hallazgo casual de una anomalía en el ECG (por ejemplo: bajos voltajes, bloqueo de rama izquierda, signos hipertrofia del VI, etc). No reconoce malformaciones estructurales.

No es aconsejable confiar en el análisis automático interpretativo realizado por el electrocardiógrafo.

Es importante diferenciar las alteraciones asociadas a la adaptación fisiológica normal del "corazón de atleta de las que ocurren en las distintas enfermedades.

Ecocardiograma

     Es la prueba complementaria de mayor importancia para descartar cardiopatía estructural, ya que junto con la historia clínica y el electrocardiograma permiten un diagnóstico correcto de la mayor parte de las alteraciones que pueden conducir a la muerte súbita.

Permite descubrir anomalías anatómicas en el ventrículo izquierdo y estudiar la fracción de eyección (FEVI), así como en el ventrículo derecho, las válvulas y el pericardio. Es la principal herramienta diagnóstica para la miocardiopatía hipertrófica y la miocardiopatía dilatada, valvulopatías y dilatación de la base de la aorta.

     Sin embargo, ciertas enfermedades no pueden ser detectadas o presentar dificultades de detección, debido a las "malas ventanas ecocardiográficas", como en las anomalías congénitas de las coronarias. Aunque la ecocardiografía transtorácica permite distinguir el ostium coronario e incluso a veces la identificación del trayecto inicial de la arteria, en caso de duda por "mala ventana" se puede realizar una ecocardiografía transesofágica (prueba semiinvasiva).

     Su limitación viene determinada también por la potencialidad de resultados falsos positivos o falsos negativos. Los falsos positivos pueden surgir como consecuencia de valores límite en el grosor de las paredes del ventrículo izquierdo, lo que obliga a un diagnóstico diferencial entre la adaptación fisiológica normal del "corazón de atleta" y una condición patológica tal como una miocardiopatía. Los falsos negativos pueden surgir cuando la expresión fenotípica de la miocardiopatía no se ha hecho presente o todavía no es evidente, lo que ocurre generalmente en la adolescencia, por lo que podría no ser diagnosticada.

Estos dilemas clínicos que no pueden ser definitivamente resueltos con la ECO, generan una incertidumbre médica, con una importante carga emocional para el deportista, y hacen necesario el requerimiento de pruebas adicionales para establecer un diagnóstico definitivo.

Resonancia magnética cardiaca

     Permite la medición exacta de las cavidades, detectar anomalías congénitas, el estudio de las válvulas, valorar segmentos que peor se visualizan en la ECO (como el ápex y la cara lateral), etc.

Muy útil para el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y de las anomalías congénitas de las arterias coronarias. En la miocardiopatía hipertrófica es útil para visualizar los segmentos que peor se visualizan en la ecografía (ápex y cara lateral), la afectación del ventrículo derecho (si la hay) y el grado de fibrosis miocárdica subyacente. En la miocardiopatía dilatada aporta información fundamental, ya que permite conocer la estructura y función cardiacas, siendo de gran valor diagnóstico y pronóstico.

Tomografía Axial Computarizada (TAC)

     El TAC con contrate intravenoso permite estudiar las anomalías congénitas de las arterias coronarias, aneurismas, etc.

Ergoespirometría

     Además de ser una prueba habitual para evaluar las capacidades físicas del deportista, sirve como método exploratorio cuando los síntomas están relacionados con el esfuerzo.

Holter

     En ocasiones cuando el deportista refiere síntomas sugestivos (palpitaciones, mareos o síncopes) y el electrocardiograma basal es normal, es necesario recurrir al registro electrocardiográfico continuo de 24 horas (herramienta básica para estudiar las palpitaciones y el síncope).

     Es una prueba diagnóstica de alta especificidad, sobre todo si se puede establecer una relación entre la aparición de los síntomas habituales, el trastorno del ritmo y el tipo e intensidad de la actividad realizada en ese momento. Sin embargo, es de baja sensibilidad por comprender únicamente un período de 24 horas, por lo que será poco útil para diagnosticar pacientes con síntomas muy esporádicos.

Puede identificar la arritmia en la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

Estudios electrofisiológicos

     Son técnicas invasivas que consisten en recoger la señal eléctrica intracavitaria que genera la activación local de distintas partes del corazón a través de catéteres electrodo. Permiten estudiar el automatismo, la conducción y la refractariedad de los distintos segmentos cardiacos, en ritmo espontáneo sinusal y en estimulación eléctrica programada.

     Son de gran utilidad en la evaluación de un amplio espectro de arritmias cardiacas y del síncope de causa desconocida. Está indicado en todos los pacientes con preexcitación e historia de palpitaciones paroxísticas e irregulares. Se utiliza también para provocar taquicardias, estudiar sus mecanismos y valorar el tratamiento más adecuado (importante para provocar la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica).

     El "mapeo electrofisiológico" permite integrar imágenes previas de Resonancia Magnética o TAC, produciendo una reconstrucción virtual electroanatómica durante el procedimiento en tiempo real.

Angiografía y coronariografía

     Utilizadas en casos muy concretos, pero no relevantes como pruebas adicionales.

Ventriculografía isotópica

     Para cuantificar el flujo de eyección de los ventrículos (FEVI y FEVD). No es una prueba de importancia en el screening.

Estudios genéticos

     Deben hacerse ante la sospecha clínica de patología que pueda originar muerte súbita o en deportistas con antecedentes familiares de muerte súbita. Persiguen la identificación de la mutación causante de la enfermedad. Son, por lo tanto, fundamentales para la prevención.

     Las miocardiopatías, las canalopatías y otros síndromes con afectación cardiovascular (sde de Marfan, sde de Loeys-Dietz) engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en personas jóvenes al realizar deporte. Se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar. Tienen en común la falta de un claro factor de riesgo cuantitativo y predominante, debido a la heterogeneidad y variabilidad de la expresión fenotípica y de su presentación clínica.

     El interés de los estudios genéticos es evidente, tanto para prevenir la muerte súbita, como para el consejo genético a los familiares del deportista a estudio. En afecciones como la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es casi la única posibilidad cierta de prevención.

     Son importantes para la estratificación del riesgo en pacientes ya diagnosticados, al identificar los polimorfismos presentes.

     Hay expertos que sugieren que hasta un 30% de las autopsias negativas en la muerte súbita de jóvenes deportistas (definidas como aquellas en las que los hallazgos macroscópicos e histológicos no proporcionan una adecuada explicación de la causa de la muerte) están asociadas a mutaciones patológicas de las canalopatías iónicas.

     La identificación precoz de personas afectadas por estas enfermedades permite una evaluación adecuada del riesgo de muerte súbita y la toma de medidas eficaces de prevención. Los nuevos secuenciadores genéticos (secuenciación de 2ª generación) permiten la secuenciación simultánea de muchos genes, lo que abarata el coste de los estudios genéticos.

Abordaje en cascada

     Una vez sospechada una alteración que pueda originar muerte súbita, debe asegurarse el diagnóstico con la adición de pruebas, fundamentalmente electrocardiograma, ecocardiograma y test genéticos. La seguridad viene definida por la sensibilidad y especificidad, de forma que se debe intentar minimizar tanto los falsos negativos (inadecuadamente considerados aptos) como los falsos positivos (apartados de la práctica deportiva innecesariamente).

CONCLUSIONES

     La inmensa mayoría de las anomalías que causan muerte súbita pueden detectarse antes de que provoquen síntomas y los exámenes médicos cardiovasculares pueden permitir sospechar la presencia de estos trastornos y actuar en consecuencia para evitar que se produzca un desenlace que puede ser fatal.

     Debe afrontarse este problema de salud con un abordaje multidisciplinar, que implique la colaboración de las distintas sociedades científicas para que aúnen sus conocimientos e investigaciones (Sociedades de Cardiología, de Medicina del Deporte, de Anatomía Patológica y Medicina Forense, de Biología Molecular, de Genética, etc.) y los estamentos institucionales implicados (Sanidad, Deportes, Federaciones, etc.).

     El modelo para la prevención primaria de la muerte súbita en jóvenes deportistas consiste en la implementación de programas de screening cardiovascular a gran escala, lo que implica además de la historia clínica y la exploración física, la realización de un ECG de 12 derivaciones y como pruebas adicionales un ecocardiograma y pruebas genéticas.

     Debe abogarse por la introducción de los estudios genéticos como pruebas estándar en el reconocimiento de los deportistas. La aplicación de nuevas tecnologías como la "secuenciación de nueva generación" que permite la secuenciación simultánea de multitud de genes o incluso del genoma completo y del exoma, facilita el estudio de la gran heterogeneidad de estas enfermedades y abaratará mucho los costes.

     La valoración del estado de salud antes de participar en actividades deportiva, mediante el reconocimiento médico preparticipación, para todas las personas que realizan deporte habitualmente (federados o de forma recreacional), independientemente de la edad, no debe ser un mero trámite burocrático sin trascendencia clínica.

     La evaluación médica sistematizada y periódica (la expresión fenotípica y la presentación clínica es heterogénea y variable en el tiempo) es el único recurso capaz de detectar a los deportistas en riesgo de sufrir muerte súbita.

     En España, muchas comunidades autónomas mencionan en sus leyes del deporte la necesidad de los reconocimientos, pero el desarrollo de normativas específicas para llevarlos a cabo es muy escaso, y su cumplimiento prácticamente inexistente.

Puede considerarse una grave irresponsabilidad el fomentar la práctica de ejercicio físico, con amplias campañas de concienciación, y no ofrecer la posibilidad de realizar el reconocimiento médico previo. Debe tenerse en cuenta que la muerte súbita en el deporte recreacional es más común de lo que se cree, aunque es más desconocida que la de los deportistas de élite, ya que al no aparecer en los medios de comunicación es de escasa difusión.

España cuenta con la infraestructura sanitaria precisa para implantar universalmente los reconocimientos. La primera línea del screening preparticipación puede realizarse en los Centros de Salud, que están dotados de electrocardiógrafos. La aplicación de la telemática permite a los médicos de atención primaria la interconsulta con el especialista en cardiología, aunque lo deseable es que el reconocimiento sea realizado por especialistas en medicina del deporte con formación en cardiología del deporte.

     La estrategia de prevención de la muerte súbita debe incluir la difusión entre la población deportiva de las maniobras de resucitación básica o soporte vital básico, y la instalación de desfibriladores automáticos en todos los lugares donde se concentran las actividades deportivas, ya que permiten su utilización por personal no sanitario, o incluso el público general. El tiempo que transcurre desde el inicio de una taquicardia maligna (taquicardia ventricular mal tolerada hemodinamicamente y/o fibrilación ventricular) y la desfibrilación es el principal factor determinante de la supervivencia del paciente.

El desfibrilador implantable (DAI), que actúa de manera espontánea y automática, interrumpiendo la fibrilación ventricular, se usa tanto para la prevención primaria como para la secundaria en pacientes diagnosticados. Gracias a su fácil técnica de implante (similar a la del marcapasos) y a su eficacia, su uso se ha generalizado. Hay guías establecidas por las distintas sociedades de cardiología (ACC, AHA, ESC) con las indicaciones precisas para cada caso.

Aportan la única protección absoluta contra la muerte súbita, gracias a que interrumpen de manera efectiva la taquicardia y la fibrilación ventriculares, con lo que modifican la evolución natural de la enfermedad y permiten a muchos jóvenes alcanzar una longevidad normal o casi normal, y aspirar a una vida productiva pese a tener un sustrato arritmogénico impredecible.